Tất cả những thông tin về hội chứng Fragile X: Hội chứng Fragile X là bệnh gì? Nguyên nhân, triệu chứng, phòng ngừa, các biện pháp chẩn đoán và điều trị hội chứng Fragile X.

Hội chứng Fragile X là gì?

Hội chứng Fragile X hay còn có tên gọi khác là hội chứng gãy nhiễm sắc thể X, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy – là một bệnh rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần và suy giảm nhận thức. Bệnh gây nên các khuyết tật về phát triển và trí tuệ ở người bệnh.

Hội chứng Fragile X là nguyên nhân di truyền gây thiểu năng trí tuệ. Người bệnh mắc hội chứng Fragile X gặp nhiều vấn đề về học tập, phát triển sinh học, vấn đề xã hội và hành vi. Đây là một bệnh lý suốt đời, rất ít người mắc hội chứng này có thể sống độc lập.

Nguyên nhân hội chứng Fragile X

Nguyên nhân gây ra hội chứng Fragile X là do khuyến khuyết trong gen FMR1 hiện diện trên nhiễm sắc thể X. Khuyến khuyết xảy ra trên gen FMR1 gây nên bất thường trong việc sản xuất 1 loại protein đóng vai trò quan trọng trong chức năng hệ thần kinh. Thiếu hụt protein này tạo ra các triệu chứng của hội chứng Fragile X. Bệnh ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn ở nữ giới do ở nam giới có 1 nhiễm sắc thể X, 1 nhiễm sắc thể Y còn nữ giới có 2 nhiễm sắc thể X.

Triệu chứng hội chứng Fragile X

Triệu chứng của hội chứng Fragile X đối với nam giới nặng nề hơn nữ giới. Các triệu chứng của hội chứng Fragile X thường gặp ở trẻ nhỏ như:

• Trẻ nhỏ chậm phát triển thần kinh, cần nhiều thời gian để phát triển thần kinh, học cách đi lại, ngồi, nói chuyện, hiểu ngôn ngữ cơ thể hơn người bình thường
• Trí tuệ phát triển chậm, trẻ nhỏ học kém, thiểu năng trí tuệ, gặp khó khăn khi tiếp nhận các kỹ năng mới.
• Trẻ nhỏ mắc hội chứng Fragile X còn có biểu hiện lo lắng, sợ hãi, nói lắp, tự kỷ. Ngoài ra trẻ còn có biểu hiện hiếu động thái quá, không thích giao tiếp bằng ánh mắt, không thích chạm vào người khác.

Đối với người lớn, các triệu chứng có thể gặp như:

• Trầm cảm, lo lắng, co giật, phiền muộn, khó ngủ, nói lắp bắp.
• Một số biểu hiện về thể chất hay gặp như: lòng bàn chân phẳng; tai, cằm, trán nhô ra; khuôn mặt kéo dài…

Đường lây truyền hội chứng Fragile X

Fragile X di truyền gen lặn theo nhiễm sắc thể X, do vậy khả năng mắc bệnh của nam (nhiễm sắc thể XY) cao hơn rất nhiều so với nữ (2:1) vì chỉ cần mang gen là gây bệnh. Trong khi nữ (nhiễm sắc thể XX) cần đồng hợp tử hai gen lặn mới gây bệnh.

Đối tượng nguy cơ mắc hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X là bệnh lý gặp ở cả nam lẫn nữ trong đó bệnh ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới.

Khi nào người bị hội chứng Fragile X cần gặp bác sĩ

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.

Phòng ngừa hội chứng Fragile X

Fragile X là căn bệnh di truyền mang tính chất ngẫu nhiên xác suất nên hầu như rất khó để phòng ngừa. Cách duy nhất để biết được khả năng mắc bệnh cho con là bố mẹ cần kiểm tra tiền mang thai về khả năng mang gen gây bệnh của bản thân để tiên lượng trước các trường hợp có thể xảy ra. Các xét nghiệm nên cân nhắc để kiểm tra gen bệnh của bản thân gồm:

Xét nghiệm sàng lọc gen vợ chồng carrier screening (sàng lọc người mang gen lặn)

Tư vấn di truyền toàn diện tiền mang thai

Trong trường hợp bố khỏe mạnh bình thường, nếu mẹ mang gen gây bệnh, và thai nhi là con gái thì gia đình có thể hoàn toàn yên tâm chăm sóc tiếp thai kì. Nhưng nếu thai nhi là con trai thì có đến 50% con sẽ mang gen gây bệnh cũng như sẽ biểu hiện bệnh.

Do vậy, xét nghiệm kiểm tra sàng lọc trước hôn nhân cung cấp cho bố mẹ nhiều thông tin về tiềm năng sức khỏe của con. Từ đó, các bác sĩ chuyên khoa cũng như các nhà tư vấn di truyền có thể hỗ trợ theo dõi cũng như chẩn đoán sớm và đưa ra các phương án điều trị hỗ trợ phù hợp nhất với gia đình. 

Hiện nay, Chekco Genomics là đơn vị tiên phong trong lĩnh vực sinh học phân tử và giải trình tự gen. Các cặp vợ chồng đang có kế hoạch mang thai có thể liên hệ trung tâm này để được tư vấn di truyền miễn phí cũng như chỉ định xét nghiệm phù hợp nếu cần thiết. 

Các biện pháp chẩn đoán hội chứng Fragile X

Chẩn đoán hội chứng Fragile X kết hợp giữa việc khám lâm sàng cùng với thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán. Độ tuổi chẩn đoán tốt nhất ở bé trai là từ 35 – 37 tháng tuổi, ở bé gái là 40 tháng tuổi.

• Khám lâm sàng xác định các triệu chứng của hội chứng Fragile X. Bác sĩ chuyên khoa sẽ xác định triệu chứng lâm sàng mà người bệnh mắc phải đồng thời kiểm tra sự phát triển trí tuệ, thể chất của người bệnh để đưa ra chẩn đoán phù hợp.
• Xét nghiệm máu, xét nghiệm ADN, xét nghiệm gen tìm bất thường trên gen FMR1 qua đó đưa ra chẩn đoán chính xác bệnh để có biện pháp điều trị sớm và hiệu quả.
• Thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh: giúp kiểm tra và đánh giá sự phát triển của các cơ quan trong hội chứng Fragile X. Phương pháp này không chỉ giúp cho việc chẩn đoán mà còn giúp đánh giá mức độ bệnh.

Các biện pháp điều trị hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X không có cách điều trị. Việc điều trị hội chứng Fragile X cần có sự giúp đỡ của gia đình và xã hội. Mục tiêu của việc điều trị là giúp đỡ người bệnh có cuộc sống tốt hơn bằng các biện pháp:

• Giúp đỡ người bệnh học hỏi những kỹ năng giao tiếp cơ bản, giao tiếp xã hội, sử dụng ngôn ngữ. Giáo dục đặc biệt và phòng ngừa các biểu hiện hiếu động, kích thích quá mức về các vấn đề hành vi.
• Thực hiện các biện pháp vật lý trị liệu giúp trẻ phát triển thể chất với sự giúp đỡ của gia đình, bạn bè và xã hội.
• Điều trị các loại thuốc về các vấn đề lo âu, trầm cảm cho người bệnh.
• Hội chứng Fragile X cần được điều trị và theo dõi suốt đời. Việc tuân thủ các chỉ định của bác sĩ trong quá trình điều trị rất quan trọng và có ý nghĩa để đạt hiệu quả cao nhất. Người bệnh cần đi kiểm tra định kỳ sau điều trị để có biện pháp điều trị kịp thời và đạt hiệu quả tốt nhất.

Trên đây là những thông tin dành cho mục đích tham khảo, tra cứu về nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, cách điều trị và phòng ngừa hội chứng Fragile X, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị hội chứng Fragile X tốt nhất.