Tất cả những thông tin về Hội chứng ehlers-danlos: Hội chứng ehlers-danlos là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, phòng ngừa, các biện pháp chẩn đoán và điều trị Hội chứng ehlers-danlos.
Hội chứng Ehlers Danlos bao gồm các rối loạn mô liên kết di truyền với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Các tổn thương chủ yếu ở da, khớp, mạch máu và các cơ quan nội tạng. Nhiều tiến bộ đáng kể trong xét nghiệm di truyền đã giúp Bác sĩ chẩn đoán khi nghi ngờ trẻ mắc hội chứng Ehlers Danlos.
Tổng quan Hội chứng ehlers-danlos
Hội chứng Ehlers Danlos là một nhóm gồm những khiếm khuyết di truyền riêng lẻ. Tất cả đều ảnh hưởng đến lớp collagen – mô liên kết trong cơ thể. Mô liên kết là một trong những thành phần cấu tạo chính của cơ thể.
Đây là một loại protein dạng sợi, dai. Vai trò của mô liên kết như một khối vững chắc giúp tăng cường sự gắn kết của các mô như xương. Ngoài ra, còn đảm bảo sự linh hoạt khi cần thiết như sụn.
Các vấn đề gặp ở bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers Danlos do giảm sự đàn hồi của mô liên kết. Có thể không có đủ số lượng hay bất thường về cấu trúc của mô liên kết. Những biến chứng chính được thấy trong hội chứng này liên quan đến da, cơ, xương và mạch máu.
Đặc điểm làn da có thể được mô tả căng giãn và mỏng manh. Tình trạng này khiến bệnh nhân gặp vấn đề với việc chữa lành vết thương. Hơn nữa, khớp quá lỏng lẻo và dễ di chuyển. Do đó, bệnh nhân có thể thường xuyên bị trật khớp. Cuối cùng, các mạch máu dễ vỡ nên thường xuất hiện vết bầm tím. Nặng hơn là có xu hướng chảy máu nghiêm trọng.
Một dạng nghiêm trọng hơn của rối loạn này, được gọi là hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu, có thể làm cho thành mạch máu, thành ruột hoặc tử cung bị vỡ. Nếu có hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu, nên nói chuyện với chuyên gia di truyền học trước khi muốn lập gia đình.
Mức độ phổ biến của hội chứng Ehlers -Danlos?
Mặc dầu rất khó ước tính tần xuất chung của hội chứng Ehlers -Danlos, tỉ lệ cộng gộp của tất cả các tình trạng này khoảng 1 trong 5000 người trên toàn thế giới. Hãy đến gặp bác sĩ để có thêm thông tin về hội chứng này.
Nguyên nhân Hội chứng ehlers-danlos
Hội chứng Ehlers Danlos có thể được di truyền theo hướng gen trội hoặc lặn. Đặc điểm gen của con cái là sản phẩm bởi sự tương tác giữa hai gen. Các gen của người con sẽ được nhận theo từng cặp, một từ bố và một từ mẹ.
Rối loạn di truyền trội (gen trội) xảy ra khi chỉ cần một bản sao từ một gen bất thường. Đây là điều kiện cần thiết để gây ra một bệnh cụ thể liên quan đến di truyền. Gen bất thường có thể được di truyền từ bố hoặc mẹ hoặc có thể là kết quả của một đột biến mới xuất hiện (thay đổi gen) ở người bị ảnh hưởng. Nguy cơ di truyền gen bất thường từ bố mẹ sang con cái là 50% với mỗi lần mang thai. Tỉ lệ mắc bệnh như nhau ở cả nam và nữa.
Ở một số trường hợp, rối loạn là do đột biến gen tự phát xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng. Trong tình huống như vậy, rối loạn không được xem như nhận từ bố mẹ.
Rối loạn di truyền lặn (gen lặn) xảy ra khi người con thừa hưởng hai bản sao của gen bất thường đến từ cả bố mẹ. Nếu chỉ nhận một gen bệnh, người đó được xem như mang mầm bệnh nhưng thường không biểu hiện triệu chứng. Nguy cơ khi hai bố mẹ mang mầm bệnh sẽ sinh con có 2 gen bệnh là 25% với mỗi lần mang thai. Nguy cơ giống nhau đối với sinh trẻ trai hay gái.
Triệu chứng Hội chứng ehlers-danlos
Các triệu chứng trong hội chứng Ehlers –Danlos thường gặp là:
- Các khớp quá dẻo: Do mô liên kết giữ các khớp với nhau rất lỏng lẻo, khớp có thể di chuyển vượt quá phạm vi chuyển động bình thường. Khớp nhỏ bị ảnh hưởng nhiều hơn khớp lớn. Cũng có thể dùng đầu lưỡi chạm vào chóp mũi của mình.
- Da căng giãn: Các mô liên kết yếu làm da căng giãn quá mức bình thường. Có thể kéo một chút da ra khỏi bề mặt cơ thể, nó sẽ bật trở lại vị trí cũ. Da cũng có cảm giác đặc biệt mềm và mịn như nhung.
- Da mỏng manh: Da bị tổn thương thường không lành lại như bình thường. Vì da mỏng nên dễ bị trầy xước, nhất là trong thể cổ điển.
- Ở da: bệnh nhân có da đàn hồi là đặc trưng của tất cả các thể trừ thể mạch máu, trong đó đáng chú ý là da mỏng đến độ có thể nhìn thấy tĩnh mạch bên dưới rất rõ. Nếu da bị kéo giãn quá mức, nó vẫn có khả năng trở lại bình thường sau khi thả tay ra. Thầy thuốc thường thử nghiệm kéo giãn ở da cổ, da khuỷu tay hoặc ở đầu gối.
- Ở bệnh nhân có thể bị vết sẹo “hình miệng cá” hay vết sẹo “giấy gói thuốc lá” ở các phần cơ thể dễ bị chấn thương như cằm, trán, khuỷu tay, đầu gối và cẳng chân. Vết sẹo ở bệnh nhân thường có nhiều nếp nhăn da; những nếp da đối xứng ở hai bên mắt và có khi mở rộng hơn đến mũi; các giả u; những khối u xơ 2- 3cm xuất hiện ở phần cơ thể phải chịu lực như khuỷu tay, cổ tay và đầu gối; nốt hình cầu: khoảng 1/3 bệnh nhân xuất hiện ở dưới da những nốt giống như hòn bi, do sự tích tụ của chất béo lẫn xơ và canxi trên bề mặt xương; nốt sần là những u nhỏ, mềm, màu sậm xuất hiện gần gót chân khi đứng và biến mất khi bàn chân được nâng lên, có thể gây đau.
- Ở tim: sa van hai lá khá phổ biến,.
Mức độ nghiêm trọng của triệu chứng rất khác nhau từ người này sang người khác. Một số người có hội chứng Ehlers-Danlos với các khớp quá mềm dẻo, nhưng ít hoặc không có các triệu chứng về da.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Đối tượng nguy cơ Hội chứng ehlers-danlos
Hội chứng ảnh hưởng đến cả nam và nữ thuộc mọi chủng tộc trên thế giới, tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa xác định chính xác được, nhưng ước tính khoảng 1/ 5000.
Phòng ngừa Hội chứng ehlers-danlos
Lối sống và các biện pháp tại nhà có thể giúp khắc phục hội chứng Ehlers -Danlos:
- Chọn các môn thể thao phù hợp: nên tránh các môn thể thao có tính đối kháng, cử tạ và các hoạt động làm gia tăng nguy cơ chấn thương. Giảm thiểu sự căng thẳng trên hông, đầu gối và mắt cá chân có thể gây ra do chạy, leo cầu thang hoặc tập thể dục nhịp điệu.
- Để hàm nghỉ ngơi: Để bảo vệ khớp nhai, tránh nhai kẹo cao su, thức ăn cứng hay đá lạnh. Hãy thỉnh thoảng ngậm miệng để khớp hàm nghỉ ngơi.
- Tránh một số nhạc cụ nhất định: Để ngăn chặn xẹp phổi, hãy tránh chơi các nhạc cụ sáo hay kèn. Violin hay piano là những lựa chọn an toàn hơn và sẽ tận dụng được sự linh hoạt của đôi tay.
Các biện pháp chẩn đoán Hội chứng ehlers-danlos
Chẩn đoán bệnh dựa vào các triệu chứng nói trên và tiền sử gia đình của bệnh nhân. Nhiều trường hợp không có các triệu chứng điển hình của một thể đặc hiệu nên thường bị chẩn đoán nhầm. Các triệu chứng lâm sàng như khớp lỏng và tính chất da bất thường cùng với tiền sử gia đình, có thể giúp chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers – Danlos.
Xét nghiệm đặc hiệu như sinh thiết da có thể chẩn đoán được một số thể của hội chứng như: thể mạch máu, thể lỏng khớp và thể da. Nếu một cặp vợ chồng đã có một đứa con mắc hội chứng này thì xác suất mắc bệnh của đứa con tiếp theo phụ thuộc vào đứa con trước đã mắc thể nào và cha mẹ có mắc thể tương tự hay không.
Chẩn đoán bằng siêu âm tim, chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI).
Các biện pháp điều trị Hội chứng ehlers-danlos
Không có phương pháp chữa trị cho hội chứng Ehlers-Danlos, nhưng điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng khác.
Các loại thuốc: Bác sĩ có thể kê đơn cho các trường hợp:
- Đau: nếu các thuốc giảm đau không kê đơn thông thường như ibuprofen và naproxen sodium không có tác dụng. Bác sĩ có thể kê đơn các thuốc giảm đau mạnh hơn giúp kiểm soát đau cơ và khớp.
- Huyết áp: vì các mạch máu sẽ mỏng hơn trong một số loại của hội chứng Ehlers-Danlos, bác sĩ có thể muốn giảm áp lực lên thành mạch máu bằng cách giữ huyết áp thấp.
Vật lý trị liệu: các khớp với mô liên kết yếu thường có xu hướng bị xô lệch. Các bài tập để tăng cường các cơ xung quanh khớp có thể giúp khớp ổn định hơn. Bác sĩ trị liệu vật lý cũng có thể đề nghị dùng các niềng hỗ trợ được thiết kế giúp ngăn ngừa sự xô lệch của khớp.
Phẫu thuật và các thủ thuật khác: Trong một số ít trường hợp, phẫu thuật được khuyến cáo nhằm sửa chữa các khớp bị tổn thương do nằm sai vị trí. Tuy nhiên, da và các mô liên kết của khớp bị ảnh hưởng có thể không lành sau khi phẫu thuật.
Trên đây là những thông tin dành cho mục đích tham khảo, tra cứu về nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, cách điều trị và phòng ngừa Hội chứng ehlers-danlos, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị Hội chứng ehlers-danlos.
